SLA, correlazione tra etnia e incidenza. Scoperta tutta pugliese

foto archivio

Lo studio internazionale è diretto da Giancarlo Logroscino del Centro per le Malattie Neurodegenerative di Tricase. Possibile ruolo delle mutazioni genetiche

 

Un’origine etnica mista abbassa l’incidenza di poter contrarre la Sclerosi Laterale Amiotrofica. ad accertare questa teoria lo studio internazionale “Laenals”, guidato dal professor Giancarlo Logroscino, direttore del Centro per le Malattie Neurodegenerative e l’Invecchiamento Cerebrale dell’Università di Bari dell’ospedale “G. Panico” di Tricase (Le), e dalla professoressa Orla Hardiman, full professor di Neurologia alla Trinity College University di Dublino.

Lo Studio

microscopio laboratorio_Pixabay
(foto Pixabay)

Questa malattia in Puglia colpisce tra le 120 e le 130 persone ogni anno e in Italia circa 1.800. Lo studio osservazionale è stato condotto in Cile, Cuba e Uruguay, segnando anche un primato per essere stato il primo progetto finanziato dagli Stati Uniti a Cuba dai tempi dell’embargo imposto dagli Usa all’indomani della rivoluzione castrista. I tre Paesi sono stati scelti per la varietà di etnie presenti e perché dotati di un servizio sanitario pubblico capace di dare una diagnosi della malattia certa, in tempi brevi, e senza escludere le persone economicamente più deboli.

I risultati, presentati a fine luglio dal professor Logroscino ad ENCALS, la conferenza internazionale più importante sulla SLA tenutasi a Barcellona, hanno dimostrato come l’incidenza della SLA sia più bassa nelle popolazioni con origini miste (mulatti) rispetto agli  ispanici  e agli afroamericani, mentre la più alta in assoluto è quella nei caucasici. Non a caso, nei tre Paesi dove lo studio è stato condotto, la maggiore incidenza della malattia è stata osservata in Uruguay, dove l’85% della popolazione è di origine europea.

I risultati

Il professore Giancarlo Logroscino

Questi studi – spiega il professor Logroscino, risultato pochi giorni fa primo scienziato neurologo in Italia (su un totale di 170), 17esimo in Europa e 36esimo nel mondo secondo l’AD Scientific Index 2023, il sistema di valutazione statunitense basato sulla produttività scientifica dei singoli scienziati – segnano un cambiamento epocale nell’ambito delle malattie neurodegenerative. La crescente velocità con la quale si acquisiscono conoscenze sul genoma umano permette una conseguente rapida evoluzione delle terapie. Sebbene i casi di SLA di origine esclusivamente genetica siano solo tra il 2% e il 5%, lavorare sul genoma permette di individuare farmaci che agiscono direttamente sulla causa, quindi sulla produzione di proteine anomale, che viene bloccata, e riescono non solo a frenare il decorso della malattia, ma addirittura a invertirlo. Queste scoperte hanno poi influenze generali sullo studio della patologia e possono apportare miglioramenti anche alle terapie e agli ausili a disposizione di tutte le persone affette da SLA, indipendentemente dall’origine genetica o ambientale”.

Un ulteriore studio osservazionale sui geni che causano la SLA, sempre condotto dal professor Logroscino, è in fase embrionale e riguarderà Cina, Mongolia ed Egitto.

Tricase, centro d’eccellanza

(foto archivio)

La sperimentazione dei farmaci genetici è poi l’altro tassello fondamentale nella ricerca sulle malattie neurodegenerative e anche in questo ambito un importante contributo arriva dalla Puglia. Il Centro per le Malattie Neurodegenerative dell’ospedale Card. G. Panico di Tricase (Le) è, infatti, uno dei pochi centri in tutto il mondo in cui si conduce questa attività.

Infatti si stanno qui sperimentando nuovi farmaci sulla demenza fronto-temporale, malattia accomunata alla SLA da uno dei geni che inducono malattia. Qui il centro di Tricase è uno dei circa 30 centri al mondo che stanno conducendo questo tipo di sperimentazioni, come nuove sperimentazioni sono in corso per farmaci SLA e tra questi anche l’ultimo farmaco approvato da FDA, ente regolatorio americano.

Il professor Logroscino è responsabile scientifico per la sezione neuroscienze del progetto TECNOMED, uno dei più importanti investimenti di Regione Puglia e CNR, volto a dare impulso alla ricerca per migliorare prevenzione, diagnosi e terapie nel settore della medicina di precisione attraverso approcci innovativi basati sulle nanotecnologie.

Articoli correlati